Viðbót fólínsýru, það er vel þekkt að viðbót við FA getur dregið verulega úr hættu á fæðingargöllum.
Rannsóknarbakgrunnur
Til að draga úr tíðni taugagangagalla (NTDs) og meðfæddra hjartagalla (CHDs) hjá nýburum, hafa meira en 80 lönd innleitt lögboðnar áætlanir til að styrkja fólínsýru matvæli.
Sumir verða fyrir fólínsýruþéttni sem er hærri en ráðlagður dagskammtur (RDA) upp á 0,4 mg vegna aukinnar neyslu fólínsýru úr ýmsum fæðubótarefnum. Þetta fólk inniheldur konur með fyrri NTD-heilkenni meðgöngu sem ætla að verða óléttar aftur og karlar með frjósemisvandamál sem fá háskammta FA (12,5 sinnum RDA) til að bæta sæðisfjölda.
Það eru þó ekki næg gögn til að segja til um hvort neysla of margra FA gæti stofnað fólki í hættu.
Frumuuppgötvun_Of mikil inntaka fólínsýru eykur stökkbreytingar á DNA de novo punktum

Nýlega hefur rannsóknarteymi undir forystu prófessors Wang Hongyan frá Obstetrics and Gynecology Hospital Fudan University og prófessor Richard H. Finnell frá Baylor College of Medicine í Bandaríkjunum birt mikilvæga rannsóknargrein í hinu virta tímariti "Cell Research".
Í fyrsta skipti á heimsvísu notuðu þeir raðgreiningu í heilu erfðamengi (WGS) og bísúlfítraðgreiningu í heilu erfðaefni (WGBS) til að kanna áhrif mismunandi magns fólínsýruinntöku á DNA stökkbreytingar í afkvæmum músa.
Rannsóknin leiddi í ljós að í samanburði við eðlilega inntöku, tvöfaldaði ófullnægjandi fólínsýruinntaka foreldra fjölda nýrra arfblendna einskirnisafbrigða (DNSNVs) í fósturvísum, á meðan óhófleg inntaka foreldra jók fjölda nýrra arfblendna einskirnisafbrigða (DNSNVs) í fósturvísum um 80 prósent.
Með öðrum orðum,viðbót fólínsýruætti að stjórna innan tiltekins marka, þar sem ófullnægjandi eða óhófleg neysla getur haft skaðleg áhrif á heilsu afkvæma.
Upplýsingar um tilraun

Vísindamenn notuðu C57BL/6 J mýs sem viðfangsefni rannsóknarinnar og þessar mýs fengu eina af þremur mismunandi fólínsýruinntöku: lágan skammt (0.3mg/kg), viðmiðunarskammtur (3mg/kg) og stórum skammti (30mg/kg). Stýrður skammtur jafngildir fjórðungi til helmingi af ráðlögðum dagskammti fyrir menn (0,4 mg).
Eftir að hafa verið fóðruð í fjóra mánuði voru mýsnar á lágu og háu fólínsýrufæði, sem og viðmiðunarhópurinn, paraðar við mýs úr samanburðarhópnum. Þetta þýðir að í öllum pörum (77 pör) var að minnsta kosti ein músin á venjulegu fæði. Í kjölfarið söfnuðu rannsakendur DNA frá öllum foreldrum og úr fullmótuðum fósturvísum eftir 12,5 daga (E12,5) og gerðu raðgreiningu á heilum erfðaefni.
Rannsóknarhópurinn komst að því að miðað við samanburðarhópinn jókst stökkbreytingartíðni DNA í lágskammtahópnum músum tvisvar sinnum og í stórskammtahópnum jókst það um 1,8 sinnum. Að auki, í hópnum sem fékk háskammta, var metýleringarstig DNA viðgerðargena verulega aukið. Metýlering hamlar genatjáningu, sem bendir til þess að óhófleg fólínsýruuppbót geti haft áhrif á DNA stökkbreytingartíðni með því að draga úr tjáningu DNA viðgerðargena og skerða DNA viðgerðarvirkni.
Rannsóknarteymið sagði að þessi tilraunagögn benda til „The Blonde Girl Effect“ fyrirViðbót fólínsýru- hófsemi er lykilatriði, of mikið eða of lítið er ekki gott. Þetta bendir einnig til þess að viðbót þess ætti að takmarkast við kjörsvið.
Cao, X., Xu, J., Lin, YL o.fl. Of mikil inntaka fólínsýru eykur DNA de novo punkt stökkbreytingar. Cell Discover 9, 22 (2023).




